Conseil genetique general(2/2)

AIDE A LA DECISION

 

Il y a deux situations :
– 1ère situation : un couple dont aucun des deux n’a une neurofibromatose 1 et qui a eu un enfant atteint, a un risque légèrement supérieur à celui de la population générale (environ 5%) d’avoir à nouveau un enfant atteint lors d’une autre grossesse.

– 2ème situation : un couple dont l’un des deux a une neurofibromatose 1 a un risque de 50% d’avoir un enfant atteint, sans qu’il soit possible de prédire le degré de gravité de la neurofibromatose 1.

Dans la 2ème situation, le couple, après information, choisit le plus souvent parmi trois options :

    • mener une grossesse sans précaution particulière en étant conscient du risque de 50% d’avoir un enfant atteint et en assumant ce risque.
    • faire un diagnostic anténatal et envisager un avortement si l’enfant est atteint de neurofibromatose 1
    • faire un diagnostic pré-implantatoire c’est-à-dire une technique de tri d’embryons dont l’objectif est d’implanter un embryon non atteint.

 

Chaque choix a ses avantages et ses inconvénients et doit correspondre aux positions éthiques, religieuses et philosophiques du couple dont toutes sont respectables :
– le projet parental sans précaution particulière s’accompagne du risque d’avoir un enfant atteint avec gravité imprévisible. Il évite l’avortement et la difficulté du diagnostic préimplantatoire.
– le diagnostic anténatal nécessite l’identification de la mutation NF1 avant toute grossesse. Pour identifier la mutation il faut faire une prise de sang dont les résultats ne sont obtenus que dans un délai de 8 à 12 mois. Dans environ 90% des cas, il est possible d’identifier la mutation. Alors une biopsie de cellules (trophoblastes) est effectuée aux 11-12 ème semaines d’aménorrhée (soit 9-10 semaines de grossesse). Ce résultat est obtenu en une dizaine de jours. Si la mutation est retrouvée dans les cellules foetales l’enfant sera atteint mais cet examen ne permet pas de prévoir le degré de gravité de l’atteinte. Si le foetus est atteint le couple est amené à envisager un avortement thérapeutique.
– le diagnostic pré-implantatoire nécessite également l’identification de la mutation. Dans environ 90% des cas, il est possible d’identifier la mutation. Certaines mutations (les délétions) sont incompatibles avec cette technique. La fécondation ne se fera pas naturellement mais par fécondation in vitro. Les embryons seront ensuite triés et seuls les embryons non porteurs de la mutation NF1 seront implantés dans un délai court. Les avantages de cette technique sont de garantir la grossesse d’un enfant non atteint et donc d’éviter un avortement thérapeutique. Les inconvénients sont le délai d’attente (1 à 2 ans), le taux de succès (20%) et le fait de recourir à une fécondation in vitro. Du fait des délais le diagnostic pré-implantatoire est rarement proposé au-delà de 36 ans. Le parcours conduisant au diagnostic pré-implantatoire est lourd et difficile pour le couple.

 

D’autres choix sont plus rarement effectués : le don d’ovules ou de sperme et l’adoption.

 

Quelle que soit l’option choisie les couples doivent garder à l’esprit que le projet parental est une décision importante pour leur vie et celle de l’enfant. Dans ce contexte, l’avis d’un généticien doit être systématique.