Comprendre la neurofibromatose 1 (NF1)

La neurofibromatose 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est l’une des maladies génétiques les plus courantes. Elle n’est pas contagieuse et se caractérise par des « taches café au lait » sur la peau, et/ou par des « boules » situées le long des nerfs appelées neurofibromes, mais l’oeil, les os et différents organes peuvent être touchés. L’hypertension artérielle est plus fréquente que dans la population générale, ainsi qu’une prédisposition à certains cancers qui restent rares. Les symptômes sont variables d’un sujet à l’autre, y compris à l’intérieur d’une même famille, allant des formes mineures pouvant passer presque inaperçues à des formes plus sévères. La maladie est présente dès le début de la vie. Elle concerne autant les hommes que les femmes, quelle que soit leur origine géographique.

 

GÉNÉTIQUE :

La neurofibromatose 1 ou NF1 est due à une anomalie (mutation) du gène NF1 situé sur lechromosome 17. Dans la moitié des cas, la mutation du gène était présente chez l’un des deux parents, dans l’autre moitié des cas elle est apparue spontanément chez la personne atteinte (mutationspontanée, – ou néomutation).

 

DIAGNOSTIC : Pour poser le diagnostic de NF1, il faut au moins deux des sept critères suivants :

  • 6 taches « café au lait » ou plus (grandes taches pigmentées)
  • lentigines bilatérales axillaires ou inguinales  (taches de rousseur nombreuses)
  • des neurofibromes : deux neurofibromes cutanés au moins, ou un neurofibrome plexiforme (consistance d’un sac mou bourré de cordons fibreux durs),
  • au moins 2 nodules de Lisch ou harmartomes iriens (petit renflement sur le disque coloré autour de la pupille de l’oeil),
  • des atteintes osseuses spécifiques: pseudarthrose (sorte de fracture qui ne consolide pas) et/ou déformation de la colonne vertébrale et/ou hypertrophie osseuse,
  • gliome des voies optiques (tumeur le plus souvent bénigne placée à proximité d’un nerf optique ou au point de jonction des nerfs optiques),
  • un parent du premier degré atteint (père, mère, frère, soeur ou enfant).

               

A noter que seul l’examen clinique et l’enquête familiale permettent de faire le diagnostic. Ce n’est quand cas de doute qu’une recherche génétique sera discutée.

 

EVOLUTION, TRAITEMENT, PRISE EN CHARGE :

 

L’apparition des symptômes de la NF1 est variable, évolutive et imprévisible. C’est pourquoi un suivi régulier s’impose. Il n’existe pas de moyen pour prévenir l’apparition de problèmes chez les personnes porteuses du gène. Les seuls traitements possibles sont ceux des complications, d’où l’importance de mettre en place une surveillance régulière. Dans un service spécialisé les complications seront dépistées et traitées le plus tôt possible. Le rythme des visites est fonction de l’âge de la personne atteinte et il est lié aux symptômes ou problèmes déjà existants. Il existe, en France, des consultations impliquant plusieurs spécialistes compétents dans la NF1 (centres de compétence): il s’agit d’optimiser la prise en charge.

 

EN RESUME :

 

La majorité des personnes atteintes de NF1 ont peu de symptômes et mènent des vies normales; d’autres auront des problèmes plus importants mais que l’on peut prendre en charge, une minorité aura des complications graves.